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2020.12.30 17:51

포텐 약혐?) 걸리면 무조건 죽는 유전성 불치병

조회 수 110239 추천 수 369 댓글 93

1. 헌팅턴 무도병


약혐?) 걸리면 무조건 죽는 유전성 불치병


미국의 조지 헌팅턴이라는 의사가 발견했다. 중추신경계에 발생하는 유전성 질환이며 상염색체 우성으로 유전되는 유전병이며, 본인의 의사와는 관계없는 운동(Chorea)이 일어나고 이로 인해 춤추듯이 보인다고 무도(舞蹈)병이라고 불린다.


발병하면 성격변화를 비롯한 치매증세와 운동능력 저하, 기억상실증 등을 일으키며 고통에 시달리다 죽는다. 특히 치매증상은 약 90%의 헌팅턴 무도병 환자에게서 50세 이전에 나타난다고 한다.


30~40세 사이에 발병하는 우성 유전병으로, 대부분의 우성 유전병은 높은 치사율로 인해 태어날 때나 태아 때부터 문제를 일으켜 영유아기에 사망하여 유전자가 대물림되지 않지만, 이 병의 경우 증상이 나타나는 시기가 이미 자식을 가졌을 확률이 높은 연령이기 때문에 사라지지 않고 계속 전해진다.


이 병의 증상이 나타난 환자는 무조건 죽는다. 치료제는 없지만 검사는 간단하게 가능한데, 돌연변이 형질이 아주 단순한 편이기 때문에 유전자 검사로 바로 확인해볼 수 있지만 누구도 확인해보려 하지 않는다.


환자들의 모습





2. 치명적 가족성 불면증

약혐?) 걸리면 무조건 죽는 유전성 불치병


프리온에 의해 생기는 질병으로, 이탈리아의 신경정신과 의사 이냐치오 로이테르는 아내의 집안 사람들이 원인 모를 극심한 불면증에 시달리다 죽는 것을 보고 연구를 시작해 이를 학계에 보고했다. 


치사유전성의 질병이지만 주로 중년에 발병하기 때문에 계속 유전되어 가족이 대대로 이 병을 물려받게 된다.


증상

1. 불면증이 발생하며, 처음엔 강도가 약하다.

2. 수 개월에 걸쳐 불안과 흥분, 공포 등을 느끼며, 난폭해지기도 한다.

3. 몇 개월 뒤 목을 뻣뻣하게 가누게 되고 동공이 바늘구멍처럼 매우 작아지고 땀이 매우 심하게 나며 발작을 하게 된다. 성기능이 빠르게 퇴화되고, 몸무게가 급격히 감소한다.

4. 마지막에는 아예 잠에 들지 못하는 수준의 불면증에 시달리다가 죽게 된다.


사망한 환자를 부검해 보면 뇌세포가 매우 많이 파괴되어 뇌조직이 무너져 내려서 뇌에 구멍이 송송 뚫려있다고 한다.


환자와 유전적 연관이 있으면 자신도 발병할 확률이 매우 높지만, 치료제는 전무하다. 발병한 환자는 자신이 조금씩 죽어간다는 것을 또렷하게 인지하며 고통스럽게 숨을 거둔다고 한다.



이 병의 환자인 Hayley (30) Lachlan(28) 남매

약혐?) 걸리면 무조건 죽는 유전성 불치병


Hayley (30 세)와 Lachlan (28 세) Webb 남매는 치명적인 가족 성 불면증을 앓고 있습니다. 

남매의 엄마와 할머니는 둘 다 질병으로 사망했습니다.

  • BEST [레벨:11]야유랑 2020.12.30 20:10
    항상 이런글에 몸무게가 급격히 감소한다 있으면
    일단 안심
  • BEST [레벨:20]Hamilcar 2020.12.30 19:17
    딸기민트칼국수 밝혀진지 얼마 안됐음
    끽해봐야 수십년..
    그중 안걸린 사람도 있고
    검사할 수 있어도 일부러 안하기도함
    광우병다룬 책에서 이거도 다뤘는데 책이름까먹음
  • BEST [레벨:38]오등분의신부 2020.12.30 20:15
    정보) 치명적 가족성 불면증은 현재 독일 8가구, 이탈리아 5가구, 미국 4가구, 프랑스/호주/영국 2가구, 일본/오스트리아/네덜란드 1가구만이 발견된 희귀병이니 펨창들은 걱정할것 없다
  • BEST [레벨:22]버즈라이브 2020.12.30 20:11
    딸기민트칼국수 모든 대에서 100% 발현되는게 아니라 그럼
  • [레벨:14]카이저슬라우테른 2020.12.30 20:15
    파티와티어니 불면증 때문에 죽는게 아니라 뇌가 파괴되어서 불면증이 생기는거임
  • [레벨:16]토리노월클조작단 2020.12.30 20:38
    파티와티어니 그러면 아예 못일어날 수도 있어서 못한대
  • [레벨:24]RIVALDO 2020.12.30 20:14
    진짜 불면증 있으면 환장할듯 다행이 누으면 바로 자는데 나이먹어가니까 가끔 자기전에 가족들이나 나에대한

    죽음에 대한 생각 때문에 설치면 2~3시에 자서 개짱나던데 불면증 있어서 매일 저러면 진짜 힘들듯
  • [레벨:15]가입한지13년됨 2020.12.30 20:14
    줄기세포 연구되면 저런 유전병도 다 치료 가능하나?
  • [레벨:22]전이체 2020.12.30 20:15
    가입한지13년됨 아무 상관없음
  • [레벨:23]벵신종거 2020.12.30 21:06
    가입한지13년됨 저런건 힘들다고 봄 정확한 기작은 모르지만 뇌라면 재생을 한다고 해도...
  • [레벨:15]가입한지13년됨 2020.12.30 21:15
    벵신종거 답이 없는거네..
    유전병이면.. 복불복으로 걸리는건데..
  • [레벨:20]옷파란색사고싶어 2020.12.31 02:09
    가입한지13년됨 이미 태어난 후면 뭐 줄기세포로는 안될거
  • [레벨:22]웅장한승부사 2020.12.30 20:14
    진짜 지랄같은 병 너무 많다
  • [레벨:22]전이체 2020.12.30 20:14
    유전자 가위가 답이다
  • [레벨:20]댓글오만씀 2020.12.30 20:15
    헌팅턴 저거 고딩 생물과학때 많이들었는데
  • [레벨:21]DRX모찌피치 2020.12.30 20:58
    댓글오만씀 헌팅턴하고 연골무형성증? 왜소증? 이거 상염색체 우성유전이라 배움 ㅋㅋㅋㅋ
  • [레벨:21]Goretzka 2020.12.30 20:15
    가끔 잠자려고 하는데 잠 너무 안오면
    만약에 평생 못자게 되면 어떻게 될까 고민할때 있는데
    진짜 있는 병이었구나...
  • [레벨:20]곰순이발바닥 2020.12.30 20:24
    Goretzka 나는 반대로 잠들었는데 영영 잠들면 어떨지 가끔 생각함.... 너무 슬프다..
  • [레벨:25]득점왕우리흥 2020.12.30 20:54
    곰순이발바닥 이건 죽음이자너
  • [레벨:20]곰순이발바닥 2020.12.30 21:10
    득점왕우리흥 지금 이순간도 죽음의 사선에 왔다갔다 하는 친구들한테 미안하지만 눈을 영영못뜨면 어떨까란 생각에 몸서리치고 잠을 못들때가 있음.. ㅜㅜ
  • [레벨:20]소연 2020.12.30 23:18
    곰순이발바닥 굶어죽는거지 뭐
  • BEST [레벨:38]오등분의신부 2020.12.30 20:15
    정보) 치명적 가족성 불면증은 현재 독일 8가구, 이탈리아 5가구, 미국 4가구, 프랑스/호주/영국 2가구, 일본/오스트리아/네덜란드 1가구만이 발견된 희귀병이니 펨창들은 걱정할것 없다
  • [레벨:3]티모는솔로몬 2020.12.30 21:05
    오등분의신부 저 병, 여초카페에 올리면 자기도 환자라고 오지게올라옴
  • [레벨:1]발로텔리45 2020.12.30 22:04
  • [레벨:9]So1aris 2020.12.30 20:15
    헌팅턴병 저거 닥터 프리즈너 드라마에서도 나온거아님?
  • [레벨:24]Gelu 2020.12.30 20:16
    So1aris ㅇㅇ 최원영이 걸린병
  • [레벨:9]So1aris 2020.12.30 20:17
    Gelu 맞네 최원영 연기 개잘하더라 ㅋㅋ
  • [레벨:24]Gelu 2020.12.30 20:28
    So1aris 나도 스카이캐슬 김병철이랑 스토브리그 남궁민 나와서 둘이 연기대결 재밌겠네하고 봤었는데 최원영이 제일 기억에 남았음 ㅋㅋ
  • [레벨:3]이거좀만져봐 2020.12.30 20:16
    유전은 아닌데 내가 거의 3번까지 진행중인거같은데 ...잠잘못자고 겨우잠들면 가끔 이불 다 젖을정도로 땀흘리고 성기능.....시바
  • [레벨:8]Cutler 2020.12.31 00:07
    이거좀만져봐 스트레스많이 받아서 그래
  • [레벨:17]kosaf 2020.12.30 20:16
    작년에 노벨생리학상 수상하신분 한국강연와서 들었었는데
    어떤 단백질인자가 변이되서 죽는 유전병 얘기해주시는데 안타깝더라. 50대전까지는 모르다가 그이후로 돌연발병되서 죽음..
  • [레벨:22]효녀가수팽현숙 2020.12.30 20:18
    넘 슬프다ㅠㅠ
  • [레벨:36]HYoung_J 2020.12.30 20:18
    예전에 미드 하우스에서 여의사가 이 병으로 나왔는데
  • [레벨:22]미남 2020.12.30 20:19
    이런 거 볼때마다 내 종교에 회의감 들어
  • [레벨:22]세비야.F.C 2020.12.30 20:22
    근데 유전병 있는 가족내력이면 애 안낳으면 안되냐
  • [레벨:22]마프랑 2020.12.30 20:22
    잠못자면 얼마나 고통스러울까..
  • [레벨:24]약차차 2020.12.30 20:24
    이런 병을 옛날엔 악마에 씌였다고 했겠지
  • [레벨:2]아이마쇼 2020.12.30 20:26
    어릴때부터 발병하는것도 아니고 중년 되서야 발병한다는게 무섭네.. 애 낳았는데 발병되면 ㄷㄷ..
  • [레벨:16]토리노월클조작단 2020.12.30 20:39
    이런게 있으니까 신이 있다 쳐도 전능하지 않거나 전지하지 않거나 선하지 않다고 하지
  • [레벨:23]검은코끼리 2020.12.30 20:42
    본인이 유전병이 있단걸 알면서도 왜 구태여 자식을 가지려고 하는걸까
  • [레벨:1]틱톡. 2020.12.30 20:54
    검은코끼리 1번같은경우는 몰랏을듯?
  • [레벨:1]틱톡. 2020.12.30 20:54
    2번같은경우는 물리나 약물적으로 기절시켜도 효과가없는건가? 기절을 안하려나?
  • [레벨:24]CoIdbrew 2020.12.30 20:57
    틱톡. 약물을 투여해도 잘 안 먹히고 잘못하면 혼수상태에 빠져버려서 약물도 못 쓴다고 하네
  • [레벨:9]뇌세척 2020.12.30 21:06
    무도병이라니
  • [레벨:25]햇반스님 2020.12.30 21:13
    헌팅턴 무도병, 하우스에서도 있었읍...
  • [레벨:7]알로소진 2020.12.30 21:27
    근데 이런말하면 비추받을건알지만 유전적으로 문제가있는걸 아는사람들은 아이를 낳으면 안된다고생각함

    그아이가 나중에 감당할수없을 정도의 고통을 되물려줄텐데 그게 부모로서 할짓인가 싶음
  • [레벨:21]양주 2020.12.31 03:19
    당연하지만 병도 진짜 여러가지가 있구나

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